Betere voorspelling en behandeling hartspierziekten in toekomst mogelijk
Meerdere variaties in het DNA kunnen beïnvloeden hoe hartspierziekten verlopen. Dit publiceren onderzoekers onder leiding van het Amsterdam UMC in het wetenschappelijke toptijdschrift Nature Genetics. Deze ontdekking maakt het mogelijk om in de toekomst de ernst van hartspierziekten te voorspellen en deze ziekten beter te behandelen. Dit is belangrijk voor tienduizenden Nederlanders die zo’n ziekte hebben of kunnen krijgen. Het onderzoek wordt gesteund door de Hartstichting.
Hartspierziekten kunnen ernstig hartfalen en/of een hartstilstand tot gevolg hebben. Hoe de ziekte bij een patiënt zal verlopen, is nu niet te voorspellen. De ene krijgt pas laat klachten, terwijl de andere al jong een harttransplantatie moet ondergaan. Een betere voorspelling kan in de toekomst mogelijk worden door te screenen op meerdere veelvoorkomende variaties in het DNA. De onderzoekers verwachten dat artsen dit binnen 10 jaar met een speciale risicoscore kunnen doen.
Naar betere behandelingen
Bij de hartspierziekte hypertrofische cardiomyopathie ontdekten de onderzoekers niet alleen dat verschillende veranderingen in het DNA samenhangen met de ernst van de ziekte. Ze zagen ook dat deze veranderingen in het DNA ervoor zorgen dat het hart sterker samentrekt. Nieuwe medicijnen tegen deze ziekte kunnen dus een gunstig effect hebben als zij het hart minder sterk laten samentrekken.
Onderzoek naar verschillen in het DNA
De onderzoekers vergeleken variaties in het DNA bij patiënten met hartspierziekten (hypertrofische cardiomyopathie en dilaterende cardiomyopathie) met variaties in de algemene bevolking. Daarnaast zochten ze in een grote Engelse biobank met 20.000 gezonde mensen naar DNA-variaties die samenhangen met de werking van de linkerhartkamer. Dit kon doordat van deze mensen MRI-scans van het hart beschikbaar waren.De Amsterdamse onderzoekers werkten in dit onderzoek samen met wetenschappers van het Erasmus MC (Rotterdam), het UMC Groningen, het Imperial College (Londen) en het Montreal Heart Institute (Canada).
Wat is een hartspierziekte?
Een hartspierziekte, ook wel cardiomyopathie genoemd, is een aandoening van de hartspier. Het hart kan minder goed samentrekken of ontspannen, waardoor het minder goed bloed rondpompt. Bij bepaalde vormen van cardiomyopathie kunnen ook hartritmestoornissen optreden, die een hartstilstand kunnen veroorzaken. De helft van de patiënten met een hartspierziekte heeft een erfelijke aanleg voor deze ziekten, bij de rest is (nog) geen erfelijke oorzaak bekend. Ook bij mensen met erfelijke aanleg voor een hartspierziekte is niet goed te voorspellen, hoe de ziekte zal verlopen.